監修：聖マリアンナ医科大学小児科学 名誉教授 瀧 正志 先生
血友病のもっとも特徴的な症状は、関節内出血です。血友病の症状は凝固因子の欠乏による出血に伴って現れます。症状は出血する部位や程度によってさまざまで、いろいろな部位に、急性・反復性の出血がみられます。
出血は内出血が多いので、体内に血液が溜まった状態になって血腫をつくります。この血腫が神経や血管を圧迫し、痛みなどの症状が現れます。成長するにしたがって、出血は皮下血腫、頭蓋内出血、関節内出血、筋肉内出血（そのうち腸腰筋出血は外から腫れがみえません）、鼻出血（鼻血）、歯肉出血、血尿、消化管出血などいろいろなかたちで現れます。
なかでも関節内出血は、血友病に特徴的な出血で、膝、肘、足首の関節に多く起こります。関節内出血をくり返すと、血友病性関節症をひき起こします。
血友病性関節症は、血友病のもっとも特徴的な合併症です。血友病性関節症についてはこちらをご覧ください。
※一部を除き、数字、組織名、所属、肩書等の情報は2024年10月時点の情報です。
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